黑龍江經濟網訊(林穎 董宇翔 梁新立)近日，一名罕見的神經纖維瘤病2型患者在黑龍江省醫院接受了聯合手術治療，該患者為全身多發性神經纖維瘤，多個腫物遍布全身，僅腰椎椎管內就發現三處占位性病變，導致腰間盤突出，疼痛到不能行走，極大地影響到日常生活。最終，黑龍江省醫院骨外一科主任王友成和神經外二科主任程化坤聯合上臺，椎管內的3個腫物被完整切除，損傷的馬尾神經被無張力縫合修復，硬膜被完整修復，突出間盤被切除，脊柱穩定性被重新建立。目前，該患者相關疼痛已經消失，在佩戴腰部支具后可獨立行走。
據患者主治醫生、黑龍江省醫院骨外一科鞠文一醫生介紹，劉大娘今年70歲了，半年前在勞累后出現腰部疼痛，不能行走，于當地醫院檢查治療后見好轉。半個月前，劉大娘腰部疼痛加重，同時伴有右下肢疼痛，活動受限，再次就診于當地醫院，行核磁共振MRI檢查，提示腰椎管內有占位性病變，腰椎間盤突出。為求進一步診治，劉大娘經人介紹來到了黑龍江省醫院，骨外一科王友成主任熱情的接待了劉大娘。
王友成主任經過閱片及仔細查體，考慮劉大娘為椎管內占位合并腰椎間盤突出，導致繼發性椎管狹窄，產生神經根及馬尾神經缺血，壓迫主要集中在右側，因此右下肢癥狀重，如不進行及時有效治療，腫物進一步生長壓迫神經，將引起二便功能障礙，雙下肢感覺運動功能障礙。因查體時同時發現劉大娘右大腿和左小腿還各有1腫物，懷疑劉大娘可能為罕見的神經纖維瘤病2型。
王友成主任隨后為劉大娘安排了一系列進一步檢查，彩超結果提示腫物符合神經纖維瘤表現，后經超聲引導下穿刺取病理，確診為神經纖維瘤。頭部CT又發現劉大娘患有腦膜瘤，增強核磁共振MRI結果則提示椎管內為多發強化腫物，腰部有3處占位性病變。看到不斷惡化的結果，劉大娘可謂是天天愁眉苦臉。
檢查結果都出來后，王友成主任邀請神經外二科程化坤主任為王大娘進行了共同會診，判斷椎管內的占位位于硬膜內馬尾神經上，考慮同為神經纖維瘤的可能性大，建議在骨科治療腰間盤突出癥時聯合神經外科手術，對硬膜內腫物進行探查、切除術，同時取病理協助確診，而患者的腦膜瘤則可于本次手術恢復后再行手術治療。
術前準備完畢后，手術順利開始，王友成主任和程化坤主任共同上臺，術中骨科醫生先將椎弓根釘置入，進行椎板減壓，充分暴露硬膜。隨后神經外科醫生將硬膜縱行切開，剝離粘連，充分暴露腫物，術中可見腫物呈黃色脂肪樣，大的如黃豆大小，3個腫物分別與3根馬尾神經混合生長。在一系列精細操作后，椎管內腫物均被完整切除，損傷馬尾神經被無張力縫合修復，硬膜被完整修復。同時突出間盤被切除，脊柱穩定性被重新建立。術后病理證實腫物為神經纖維瘤。
鞠文一醫師對此表示，神經纖維瘤病是一種良性的周圍神經疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。其組織學上起源于周圍神經鞘神經內膜的結締組織。它常累及起源于外胚層的器官，如神經系統、眼和皮膚等，是常見的神經皮膚綜合征之一。根據其臨床表現和基因定位位點不同，分為神經纖維瘤病1型和2型。神經纖維瘤病主要的致病機制為腫瘤生長對周圍組織破壞、壓迫產生癥狀，如劉大娘就是腰椎硬膜內病變，導致對相應的神經產生壓迫出現相應的神經功能障礙如麻木，肌無力等。
鞠文一醫師同時表示，神經纖維瘤病1型在臨床上較易診斷，全身多發牛奶咖啡斑、皮膚多發神經纖維瘤是主要臨床表現，因對于患者面部改變很大，常常讓人見了難以忘懷。2型則比較隱秘，沒有恐怖的外觀變化，多從聽力減退開始，給臨床確診造成很大的困難。
